EL TIPO DE CAMBIO DE HOY ES DE: La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por sus siglas en inglés). Esta enfermedad deteriora de manera irreversible el cerebro del niño, causando retraso o regresión en la evolución de su desarrollo.
Esa es la razón por la que el menor que padece esta enfermedad experimenta la pérdida gradual de su motricidad. Además, de la visión, el lenguaje y la capacidad cognitiva, y padece convulsiones y hasta demencia.
Un niño guerrero
En Guatemala, hay un niño originario de Momostenango,Totonicapán, que fue diagnosticado con la enfermedad de Batten CLN2, este trastorno neurodegenerativo que suele ser invasivo.
El menor de apenas cinco años de edad enfrenta una situación complicada que afecta su desarrollo. Debido a esta enfermedad, ya ha sufrido pérdida de la vista, retroceso en su lenguaje, pérdida del oído y retroceso en su motricidad.
“Mi hijo fue diagnosticado con la enfermedad de Batten CNL2. Debido a la gravedad de su condición ya no ve bien. Tampoco logra sentarse ni pararse solo, porque la enfermedad ha hecho que retroceda en su desarrollo”, explicó la madre del menor.
Tratamiento
El niño necesita un medicamento a base de una enzima que detiene el progreso de la enfermedad que es aplicado por especialistas. Para ello la familia debe viajar una vez a la semana desde Momostenango hasta la capital.
“Estamos luchando para que pueda recibir el tratamiento y el medicamento que todavía no le han dado”, comentó la mamá.
Según especialistas, si esta enfermedad no es tratada a tiempo, continúa avanzando de forma rápida hasta terminar con la vida del paciente.
“Es muy duro para nosotros, queremos que pueda seguir viviendo. Quisimos dar a conocer su caso para que las personas puedan tener más consciencia sobre este tipo de enfermedades”, agregó la angustiada madre.
¿Cómo salvar vidas?
Un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno a los niños que sufren esta enfermedad son fundamentales para disminuir el deterioro de la función motora y del lenguaje, así como el daño cerebral que, una vez que avanza, es irreversible.
Es importante dar a conocer más sobre las enfermedades neurodegenerativas en la infancia y sus síntomas. Si se comprenden los signos de la enfermedad, el diagnóstico y el tratamiento pueden obtenerse de forma más temprana.
Según la doctora Mariandré Posadas pediatra del Hospital Roosevelt, aún frente a la pandemia del covid-19, es importante que las autoridades médicas continúen atendiendo a las personas y niños con este tipo de enfermedades.
Garantizar que puedan recibir una atención médica continua, un diagnóstico certero y el acceso oportuno a tratamientos que les ayuden a vivir mejor.
“Todos los esfuerzos se han volcado hacia covid y se han olvidado estas enfermedades raras como la CLN2 que son crónicas y neurodegenerativas. Quienes las padecen necesitan un tratamiento especializado y que si no se da tratamiento, podría ser fatal para los niños que la padecen”, indicó la doctora.
Posadas también dijo que la CLN2 causa una neurodegeneración muy grave y progresiva, por lo que la expectativa de estos pacientes podría ser fatal, si no se les coloca el tratamiento que es la Cerliponasa alfa.
Más sobre la enfermedad de Batten
En el mundo existen alrededor de siete mil enfermedades consideradas raras, de las cuales el 80 por ciento se deben a trastornos genéticos y solo unas 200 tienen tratamiento específico.
Ese es el caso del síndrome de Batten, una condición médica que afecta a la niñez y sus síntomas pueden crear dependencia total y en algunas ocasiones la muerte.
La doctora Posadas comentó que hay una enzima muy importante que es la Tripeptidil peptidasa que está ausente en estos pacientes y el hecho de no tenerla causa alteración en el lenguaje, puede causar alteración en el equilibrio, retraso mental, convulsiones de difícil manejo y la muerte entre los 8 y 10 años.
“Hemos olvidado las enfermedades que son crónicas, las que necesitan un tratamiento especializado, si no se les da seguimiento pueden ser fatales”, afirmó.
La enfermedad de Batten, es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Es decir, que la causa es genética.
Esta enfermedad tiene mutación a nivel de un gen llamado CLN, del cromosoma 16, que fabrica una proteína, una enzima equivocada que no funciona adecuadamente para metabolizar un grupo especial de grasa, por eso es que causa la acumulación de estas en las células.
“Yo trabajo en la emergencia de pediatría del Hospital Roosevelt y lo veo no solo con enfermedades raras, también con Diabetes Mielitus tipo 1, enfermedad renal y hemofilia, Las personas necesitan su tratamiento pero por miedo dejan de consultar y llevar su seguimiento”, concluyó Posadas.
¿Cómo puedes ayudar a este menor?
Si quiere ayudar, puedes comunicarte con Carolina Chanchavac, madre del menor, al número 50062624.
La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por sus siglas en inglés). Esta enfermedad deteriora de manera irreversible el cerebro del niño, causando retraso o regresión en la evolución de su desarrollo.
Esa es la razón por la que el menor que padece esta enfermedad experimenta la pérdida gradual de su motricidad. Además, de la visión, el lenguaje y la capacidad cognitiva, y padece convulsiones y hasta demencia.
Un niño guerrero
En Guatemala, hay un niño originario de Momostenango,Totonicapán, que fue diagnosticado con la enfermedad de Batten CLN2, este trastorno neurodegenerativo que suele ser invasivo.
El menor de apenas cinco años de edad enfrenta una situación complicada que afecta su desarrollo. Debido a esta enfermedad, ya ha sufrido pérdida de la vista, retroceso en su lenguaje, pérdida del oído y retroceso en su motricidad.
“Mi hijo fue diagnosticado con la enfermedad de Batten CNL2. Debido a la gravedad de su condición ya no ve bien. Tampoco logra sentarse ni pararse solo, porque la enfermedad ha hecho que retroceda en su desarrollo”, explicó la madre del menor.
Tratamiento
El niño necesita un medicamento a base de una enzima que detiene el progreso de la enfermedad que es aplicado por especialistas. Para ello la familia debe viajar una vez a la semana desde Momostenango hasta la capital.
“Estamos luchando para que pueda recibir el tratamiento y el medicamento que todavía no le han dado”, comentó la mamá.
Según especialistas, si esta enfermedad no es tratada a tiempo, continúa avanzando de forma rápida hasta terminar con la vida del paciente.
“Es muy duro para nosotros, queremos que pueda seguir viviendo. Quisimos dar a conocer su caso para que las personas puedan tener más consciencia sobre este tipo de enfermedades”, agregó la angustiada madre.
¿Cómo salvar vidas?
Un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno a los niños que sufren esta enfermedad son fundamentales para disminuir el deterioro de la función motora y del lenguaje, así como el daño cerebral que, una vez que avanza, es irreversible.
Es importante dar a conocer más sobre las enfermedades neurodegenerativas en la infancia y sus síntomas. Si se comprenden los signos de la enfermedad, el diagnóstico y el tratamiento pueden obtenerse de forma más temprana.
Según la doctora Mariandré Posadas pediatra del Hospital Roosevelt, aún frente a la pandemia del covid-19, es importante que las autoridades médicas continúen atendiendo a las personas y niños con este tipo de enfermedades.
Garantizar que puedan recibir una atención médica continua, un diagnóstico certero y el acceso oportuno a tratamientos que les ayuden a vivir mejor.
“Todos los esfuerzos se han volcado hacia covid y se han olvidado estas enfermedades raras como la CLN2 que son crónicas y neurodegenerativas. Quienes las padecen necesitan un tratamiento especializado y que si no se da tratamiento, podría ser fatal para los niños que la padecen”, indicó la doctora.
Posadas también dijo que la CLN2 causa una neurodegeneración muy grave y progresiva, por lo que la expectativa de estos pacientes podría ser fatal, si no se les coloca el tratamiento que es la Cerliponasa alfa.
Más sobre la enfermedad de Batten
En el mundo existen alrededor de siete mil enfermedades consideradas raras, de las cuales el 80 por ciento se deben a trastornos genéticos y solo unas 200 tienen tratamiento específico.
Ese es el caso del síndrome de Batten, una condición médica que afecta a la niñez y sus síntomas pueden crear dependencia total y en algunas ocasiones la muerte.
La doctora Posadas comentó que hay una enzima muy importante que es la Tripeptidil peptidasa que está ausente en estos pacientes y el hecho de no tenerla causa alteración en el lenguaje, puede causar alteración en el equilibrio, retraso mental, convulsiones de difícil manejo y la muerte entre los 8 y 10 años.
“Hemos olvidado las enfermedades que son crónicas, las que necesitan un tratamiento especializado, si no se les da seguimiento pueden ser fatales”, afirmó.
La enfermedad de Batten, es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Es decir, que la causa es genética.
Esta enfermedad tiene mutación a nivel de un gen llamado CLN, del cromosoma 16, que fabrica una proteína, una enzima equivocada que no funciona adecuadamente para metabolizar un grupo especial de grasa, por eso es que causa la acumulación de estas en las células.
“Yo trabajo en la emergencia de pediatría del Hospital Roosevelt y lo veo no solo con enfermedades raras, también con Diabetes Mielitus tipo 1, enfermedad renal y hemofilia, Las personas necesitan su tratamiento pero por miedo dejan de consultar y llevar su seguimiento”, concluyó Posadas.
¿Cómo puedes ayudar a este menor?
Si quiere ayudar, puedes comunicarte con Carolina Chanchavac, madre del menor, al número 50062624.
