EL TIPO DE CAMBIO DE HOY ES DE: Se estima que existen entre 6 000 y 8 000 tipos de enfermedades raras o con un diagnóstico desconocido en el mundo. Patologías poco frecuentes, pero que causan gran impacto en la vida de los pacientes y sus familias.
En perspectiva. “Más de lo que puedas imaginar”, es el lema que se le dio al 28 de febrero, día en el que se hace conciencia respecto a la importancia que tiene el padecer una enfermedad rara.
- Estas son patologías que afectan a menos de una de cada 2 000 a 2 500 personas. Dentro de las mismas enfermedades raras hay algunas que son más frecuentes y hay otras que incluso son más raras.
- En la pediatría del Hospital Roosevelt se atienden pacientes con estos diagnósticos todos los días. A lo largo de la historia también se les ha llamado enfermedades de baja prevalencia o enfermedades minoritarias.
- La genetista pediátrica, María Antonieta Sandoval, comentó que estos pacientes son pacientes, que pueden llegar a tener problemas que, desde padecimientos en articulaciones hasta problemas neurológicos.
Por qué importa. El 72 % de las enfermedades raras tienen una causa genética. Esto no quiere decir que, en una misma familia, pueda haber más de un afectado. Dependiendo del tipo de herencia, pueden ser todas las generaciones.
- De todas las enfermedades raras que tienen origen genético, se sabe que, el 70 % inicia desde la niñez. Frecuentemente, suelen ser crónicas, degenerativas, muchas implican discapacidad, que puede ser mental o física.
- Los tratamientos que se brindan en el Hospital Roosevelt a estos pacientes, no tienen ningún costo. La doctora Sandoval indicó que son gestiones que se realizan específicamente con el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MSPAS).
- Aunque la atención a estos pacientes es variada, generalmente al año se atiende a unos 200 pacientes nuevos. Cifra que puede ir variando, porque con el paso del tiempo se detectan nuevos casos.
Qué destacar. Las personas con enfermedades raras vencen sus miedos todos los días y luchan por conseguir sus sueños. Estas enfermedades reducen el tiempo y la calidad de vida. Por esa razón es importante tratarlas. Algunas de las enfermedades más extrañas en cuanto al corazón se refiere, son las siguientes:
- Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con esta enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre, por lo que los síntomas son una menstruación anormalmente abundante, erupciones cutáneas, propensión a la formación de hematomas y sangrado nasal o bucal. Con el tratamiento, la probabilidad de remisión de la enfermedad es buena.
- Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): suele desarrollarse a la edad de 30 años y expone al paciente a un elevado riesgo de trombosis, principal causa de muerte en los afectados (el 35 % fallece en los cinco años siguientes al diagnóstico, a pesar de las terapias de soporte, y el 65 % padece una insuficiencia renal crónica).
- Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUa): es una enfermedad crónica y potencialmente mortal si no se diagnostica correctamente y se trata de forma adecuada.
Se estima que existen entre 6 000 y 8 000 tipos de enfermedades raras o con un diagnóstico desconocido en el mundo. Patologías poco frecuentes, pero que causan gran impacto en la vida de los pacientes y sus familias.
En perspectiva. “Más de lo que puedas imaginar”, es el lema que se le dio al 28 de febrero, día en el que se hace conciencia respecto a la importancia que tiene el padecer una enfermedad rara.
- Estas son patologías que afectan a menos de una de cada 2 000 a 2 500 personas. Dentro de las mismas enfermedades raras hay algunas que son más frecuentes y hay otras que incluso son más raras.
- En la pediatría del Hospital Roosevelt se atienden pacientes con estos diagnósticos todos los días. A lo largo de la historia también se les ha llamado enfermedades de baja prevalencia o enfermedades minoritarias.
- La genetista pediátrica, María Antonieta Sandoval, comentó que estos pacientes son pacientes, que pueden llegar a tener problemas que, desde padecimientos en articulaciones hasta problemas neurológicos.
Por qué importa. El 72 % de las enfermedades raras tienen una causa genética. Esto no quiere decir que, en una misma familia, pueda haber más de un afectado. Dependiendo del tipo de herencia, pueden ser todas las generaciones.
- De todas las enfermedades raras que tienen origen genético, se sabe que, el 70 % inicia desde la niñez. Frecuentemente, suelen ser crónicas, degenerativas, muchas implican discapacidad, que puede ser mental o física.
- Los tratamientos que se brindan en el Hospital Roosevelt a estos pacientes, no tienen ningún costo. La doctora Sandoval indicó que son gestiones que se realizan específicamente con el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MSPAS).
- Aunque la atención a estos pacientes es variada, generalmente al año se atiende a unos 200 pacientes nuevos. Cifra que puede ir variando, porque con el paso del tiempo se detectan nuevos casos.
Qué destacar. Las personas con enfermedades raras vencen sus miedos todos los días y luchan por conseguir sus sueños. Estas enfermedades reducen el tiempo y la calidad de vida. Por esa razón es importante tratarlas. Algunas de las enfermedades más extrañas en cuanto al corazón se refiere, son las siguientes:
- Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con esta enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre, por lo que los síntomas son una menstruación anormalmente abundante, erupciones cutáneas, propensión a la formación de hematomas y sangrado nasal o bucal. Con el tratamiento, la probabilidad de remisión de la enfermedad es buena.
- Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): suele desarrollarse a la edad de 30 años y expone al paciente a un elevado riesgo de trombosis, principal causa de muerte en los afectados (el 35 % fallece en los cinco años siguientes al diagnóstico, a pesar de las terapias de soporte, y el 65 % padece una insuficiencia renal crónica).
- Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUa): es una enfermedad crónica y potencialmente mortal si no se diagnostica correctamente y se trata de forma adecuada.
